Цель скринингового тестирования – это защита детей от тяжелых последствий врожденных и наследственных заболеваний, которые возможно лечить. Без скринингового обследования невозможно диагностировать эти болезни своевременно, так как ранние симптомы часто отсутствуют или малозаметны. К тому времени, когда у ребенка проявится задержка развития или другие проблемы со здоровьем, по которым врач cмог бы заподозрить данные заболевания, необратимое нарушение здоровья уже возникло и последующее лечение будет малоэффективным.
Тестирование помогает обнаружить болезнь до проявления симптомов
"Предотвратить связанные с этими заболеваниями проблемы со здоровьем возможно, только тестируя всех новорожденных и выявляя нуждающихся в лечении детей до проявления симптомов болезни. Своевременное лечение позволяет предотвратить необратимые последствия, и развитие ребенка проходит в таком случае нормально. Для всех рожденных в Эстонии детей скрининговое исследование является бесплатным и оплачивается эстонской Кассой здоровья", – рассказала заведующая отделом клинической генетики Клиники генетики и персональной медицины Тартуского университета Карит Рейнсон.
Скрининговое исследование новорожденных очень важно, но является добровольным, и каждый родитель в итоге сам принимает решение: делать его ребенку или нет.
Сама процедура очень простая и быстрая. Акушерка или медсестра берет у новорожденного возрастом 48−72 часа несколько капель крови из пятки на специальную бумажку-фильтр. Затем анализ крови отправляется в лабораторию Клиники генетики и персональной медицины Тартуского университета, где проводится анализ и все данные сохраняются в соответствии со всеми требованиями.
Раннее лечение – лучший результат
Как отметила Рейнсон, если говорить о технической стороне скринингового исследования, то на базе полученного анализа выделяют определенные маркеры и оценивают риски, выявляя, насколько вероятно в будущем проявление у ребенка того или иного наследственного заболевания.
"Кстати, вполне возможно, что у вашего ребенка могут быть обнаружены болезни, которых в вашей семье не было, – подчеркнула заведующая. – Чаще всего так и бывает. Риск есть даже в том случае, если другие дети, рожденные в этой семье, здоровы. Поэтому рождение больного ребенка является обычно большой неожиданностью. В Эстонии каждый год примерно у 13−15 детей подтверждается одна из исследуемых болезней".
Если результаты без отклонений, то родителей и семейных врачей об этом отдельно не оповещают, но все результаты сохраняются в базе данных Клиники генетики и персональной медицины Тартуского университета и отправляются в больницу, где этот анализ был взят.
Если в результате исследования обнаружится отклонение от нормы, то при первой же возможности врачи связываются с родителями ребенка и как можно быстрее организуют повторный анализ. Для этого семья приглашается на прием в Тарту или в Таллинн, иногда повторные анализы проводятся у семейного врача. На этом приеме происходит основательный осмотр ребенка и назначаются повторные и дополнительные анализы. То есть ребенка проверяют уже на конкретные наследственные заболевания.
Наследственные болезни очень коварны, они не связаны с проблемами во время беременности или родов. Большинство малышей выглядят после рождения и в первые недели жизни абсолютно здоровыми. Скрининговое исследование новорожденных позволяет диагностировать болезни до проявления их симптомов, чтобы своевременно начать лечение. Такое раннее лечение как раз и обеспечивает самый лучший результат, большинство детей благодаря лечению начинают развиваться и расти нормально.
Подробнее о наследственных заболеваниях у новорожденных – в сюжете над новостью.
Комментарии
С 02.04.2020 года ERR показывает полное имя автора комментария.